Πάρα πολλές συνδέσεις εγκεφάλου θα μπορούσαν να είναι μια ρίζα πίσω από τον αυτισμό

Πηγή: iStockphoto

Από: Trenton Paul

Σύμφωνα με μια μελέτη από μια ομάδα επιστημόνων στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον στο Σαιντ Λούις, υπάρχει ένα ελαττωματικό γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό και επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο οι νευρώνες επικοινωνούν μεταξύ τους στον εγκέφαλο.

Σε μια σειρά δοκιμών που πραγματοποιήθηκαν σε τρωκτικά, διαπιστώθηκε ότι το εν λόγω γονίδιο είχε ως αποτέλεσμα να γίνονται πάρα πολλές συνδέσεις μεταξύ των νευρώνων. Αυτό οδήγησε σε μαθησιακά ζητήματα για τα θέματα, και η ερευνητική ομάδα πιστεύει ότι αυτό το εύρημα μεταφέρεται και στον άνθρωπο.

Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που συνδέεται με τον αυτισμό στους ανθρώπους προκαλούν τους νευρώνες να σχηματίσουν πάρα πολλές συνδέσεις στα τρωκτικά. Τα ευρήματα δείχνουν ότι οι δυσλειτουργίες στην επικοινωνία μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων θα μπορούσαν να αποτελούν τη ρίζα του αυτισμού. Πηγή: Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Getty / Washington

«Αυτή η μελέτη αυξάνει την πιθανότητα να υπάρχουν πάρα πολλές συνάψεις στον εγκέφαλο των ασθενών με αυτισμό», δήλωσε ο ανώτερος συγγραφέας Azad Bonni, MD, PhD, ο καθηγητής Νευροεπιστήμης Edison και επικεφαλής του Τμήματος Νευροεπιστήμης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον. στο St. Louis. «Ίσως νομίζετε ότι η κατοχή περισσότερων συνάψεων θα έκανε τον εγκέφαλο να λειτουργεί καλύτερα, αλλά αυτό δεν φαίνεται να συμβαίνει. Ένας αυξημένος αριθμός συνάψεων δημιουργεί εσφαλμένη επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο που συσχετίζεται με διαταραχές στη μάθηση, αν και δεν ξέρουμε πώς. "

Τα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό

Η νευροαναπτυξιακή διαταραχή επηρεάζει περίπου 1 στα 68 παιδιά παγκοσμίως και τα κύρια χαρακτηριστικά της περιστρέφονται γύρω από κοινωνικές και επικοινωνιακές προκλήσεις.

Έχει διαπιστωθεί ότι πολλά γονίδια συνδέονται με τον αυτισμό. Έξι βασικά γονίδια σε αυτά τα ευρήματα λειτουργούν για την προσάρτηση μιας μοριακής ετικέτας, που ονομάζεται ubiquitin, σε πρωτεΐνες. Αυτά τα γονίδια, που συνήθως αναφέρονται ως λιγκάσες ουβικιτίνης, λειτουργούν με τον ίδιο τρόπο όπως μια γραμμή παραγωγής σε ένα εργοστάσιο. Λένε στο μεγαλύτερο μέρος του κυττάρου τι ακριβώς πρέπει να κάνει με τις επισημασμένες πρωτεΐνες. Μερικές φορές λέει στο κύτταρο να τα απορρίψει, άλλες φορές κατευθύνει το κύτταρο να τα ανακατευθύνει σε άλλο μέρος και οι λιγάσες λένε ακόμη και στο κύτταρο πώς να αυξήσει ή να μειώσει τη δραστηριότητα εντός της πρωτεΐνης.

Εκείνοι με αυτισμό έχουν συχνά μια μετάλλαξη που εμποδίζει ένα από τα γονίδια ουμπικιτίνης να λειτουργεί όπως πρέπει. Τα προβλήματα πίσω από αυτές τις μεταλλάξεις, μέχρι τώρα, είτε έχουν ερευνηθεί ελάχιστα είτε έχουν παρεξηγηθεί σοβαρά. Για να κατανοήσουμε καλύτερα πώς λειτουργεί το σύστημα, ο Bonni και οι συνεργάτες του αφαίρεσαν το γονίδιο ουβικιτίνης RNF8 σε νευρώνες στην παρεγκεφαλίδα των νέων ποντικών. Η παρεγκεφαλίδα, η οποία βρίσκεται στο κάτω μέρος του εγκεφάλου ακριβώς πάνω από το στέλεχος, είναι μία από τις κύριες περιοχές που επηρεάζονται από τον αυτισμό.

Διάγραμμα ενός εγκεφάλου που βρέθηκε σε νεαρά ποντίκια. Πηγή: Πανεπιστήμιο Rockefeller

Σύμφωνα με τα ευρήματα της ομάδας, οι νευρώνες που δεν είχαν την πρωτεΐνη RNF8 δημιούργησαν περίπου 50% περισσότερες συνάψεις, οι οποίες είναι οι συνδέσεις που επιτρέπουν στους νευρώνες να στέλνουν σήματα το ένα από το άλλο, από εκείνα που είχαν το γονίδιο. Οι επιπλέον συνάψεις λειτούργησαν επίσης. Μετρώντας το ηλεκτρικό σήμα στα κύτταρα λήψης, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η ισχύς του σήματος διπλασιάστηκε στα ποντίκια που δεν είχαν την πρωτεΐνη.

Οι συνάψεις λειτουργούσαν ουσιαστικά υπερωρίες στη διαδικασία μεταφοράς, η οποία θεωρείται ότι οδηγεί σε έλλειψη προσοχής όταν ένας ασθενής τοποθετείται σε μαθησιακή κατάσταση. Ο εγκέφαλος είναι υπερβολικά καταπονημένος με την επικοινωνία, επομένως δεν μπορεί να απορροφήσει τη μαθησιακή εμπειρία.

Τα δεδομένα που συλλέχθηκαν

Τα ποντίκια που δεν είχαν την πρωτεΐνη RNF8 δεν είχαν κανένα προφανές πρόβλημα με την κίνηση, αλλά όταν ήρθε η ώρα να τους διδάξουν βασικές κινητικές δεξιότητες (όπως να κλείσουν τα μάτια τους στην εντολή), είχαν μεγάλη δυσκολία. Η ομάδα εκπαίδεψε τα ποντίκια να συσχετίσουν ένα γρήγορο αέρα με το μάτι με το φως που αναβοσβήνει. Ενώ τα ποντίκια με την πρωτεΐνη RFN8 έμαθαν να κλείνουν τα μάτια τους όταν βλέπουν το φως να αναβοσβήνει για να αποφύγουν τον ερεθισμό της εισερχόμενης εισπνοής αέρα, τα ποντίκια χωρίς το γονίδιο έκλεισαν τα μάτια τους μόνο το ένα τρίτο του χρόνου.

Ένας νευρώνας από τον εγκέφαλο ενός νέου ατόμου με αυτισμό. Πηγή: Guomei Tang and Mark S. Sonders / CUMC

Υπάρχει προφανώς μια τεράστια διαφορά στην εργασία με ποντίκια και παιδιά, αλλά επειδή αυτά τα ζώα έχουν βρεθεί ότι είναι πολύ κοντά στον άνθρωπο όσον αφορά το νευρολογικό μακιγιάζ, αυτά τα αποτελέσματα ώθησαν για περισσότερη έρευνα σχετικά με τα δεδομένα που συλλέχθηκαν.

«Είναι πιθανό οι υπερβολικές συνδέσεις μεταξύ νευρώνων να συμβάλλουν στον αυτισμό», δήλωσε ο Bonni. «Πρέπει να γίνει περισσότερη δουλειά για να επαληθευτεί αυτή η υπόθεση σε ανθρώπους, αλλά αν αυτό αποδειχθεί αληθινό, τότε μπορείτε να αρχίσετε να ψάχνετε τρόπους ελέγχου του αριθμού των συνάψεων. Θα μπορούσε ενδεχομένως να ωφελήσει όχι μόνο τα άτομα που έχουν αυτές τις σπάνιες μεταλλάξεις στα γονίδια ουβικιτίνης αλλά και σε άλλους ασθενείς με αυτισμό ».

Αρχικά δημοσιεύτηκε στο sanvada.com στις 2 Νοεμβρίου 2017.